PENDAHULUAN

Bio Kimia :

Mempelajari proses kimia yang terjadi dalam zat hidup

Contohnya : Bernapas

Menghirup O₂ dan mengeluarkan CO₂, CO₂  ini berasal dari Karbohidrat  + O₂ yang kita hirup. Proses ini terjadi dalam tubuh dan Proses biokimia di dalam tubuh dibantu oleh enzim, hormon, vitamin

Table I. Komposisi kimia jasad hidup (% berat)

JENIS	Air	Karbohidrat	Protein	Lemak	Abu
Orang Ayam Beras Bayam	59 56 12 33	Sedikit Sedikit 80 3	18 21 7 2	18 19 0.3 0.3	4 3 0.4 1.5

Tabel II. Komposisi unsur jasad hidup (%)

Unsur	Komposisi	Unsur	komposisi
O H P K Mg Zn	65 10 1 0.35 0.05 0.3	C N CA CL S Fe	18 3 1.5 0.2 0.25 0.006

Ciri-ciri zat hidup

1. susunan molekul zat hidup rumit dan terorganisasi dengan baik
2. setiap komponen zat hidup mempunyai fungsi yang berlainan dan khusus

3. Zat hidup berkemampuan untuk mengambil energi dari sekelilingnya
4. Zat hidup berkemampuan untuk mereplikasi diri sehingga menghasilkan zat yang mempunyai bentuk, struktur dan massa yang identik dengan zat asal nya

Pengertian bio kimia dalam zat hidup

Zat  hidup : Kumpulan zat-zat yang tidak hidup

Tujuan ilmu kimia : Mengetahui bagaimana kumpulan zat tidak hidup bercampur, bereaksi dan berinteraksi menghasilkan zat yang disebut hidup.

Sel Hidup : Merupakan satuan terkecil suatu organisme hidup

Bio Molekul

Bio molekul dalam zat hidup berada dari senyawa yang ada disekelilinginya

 (O₂, CO₂, N₂, garam organik, ion logam). BM berbeda dan strukturnya berbeda, unsur-unsur tidak berbeda.

Jasad hidup yang sederhana (jasad hidup bersel satu) misalnya : Bakteri E.Coli mengandung 5000 macam senyawa organik diantaranya 3000 macam molekul protein dan 1000 macam senyawa nukleat.

Dalam tubuh manusia ada 5.000.000 macam protein diperkirakan 1.200.000 spesies organisme diatas bumi. Jika dihitung maka didalam seluruh organisme itu terdapat kira-kira-kira 10¹⁰-10¹² macam protein dan 10 10 asam nukleat.senyawa organik yang baru diketahui lebih kurang 1.000.000

Fungsi bio molekul dalam sel:

1. Protein : berfungsi sebagai enzim yaitu mengkatalis berbagai proses kimia.
2. Asam nukleat :
1. Sebagai faktor genetik (DNA)
2. Sebagai senyawa ko-enzim
3. Sebagai pembawa molekul/penyimpan energi
4. Bio sintesa protein
3. Polysakarida

a.       Sumber energi

b.      Cadangan makanan

c.       Komponen membran dan dinding sel

4. Lipid

a.       Pembentuk struktur membran sel

b.      Sebagai hormon

c.       Sebagai sumber energi

Biodata

• Nama Lengkap : Amrini Humaida
• Nama panggilan : Rini
• Tempat Tanggal Lahir : Jambi, 2 Juli 1995
• Agama : Islam
• Riwayat Pendidikan : TK al-mutmainah, SD Al-Azhar, SD 42, SMPN11, SMAN 4
• Ayah : Drs.H.Asnawi
• Ibu : Hj. Hurimah
• Cita-Cita : Hidup Bahagia
• Hobi : Baca Buku
• Makanan Favorit :
• Tokoh Idola : 
• Tidak Disukai : Cicak
• Paling Disukai : Kucing

Genetika

PENDAHULUAN

Sejak tahun 1978 telah terjadi banyak kemajuan yang penting dalam bidang genetika kedokteran, terutama mengenai Genetika Molekuler, yang menerapkan secara singkat mengenai hal-hal penting tentang sifat- sifat kromosom dan dengan pertolongan diagram kromosom dapat menerangkan tentang pewarisan penyakit-penyakit secara dominant dan resesif.

Maka dari itu ilmu genetika sangatlah perlu untuk dipelajari guna mengetahui sebab-sebab kelainan genetic yang terjadi terutama pada manusia.  Untuk itu perlu diketahui substansi-substansi genetic dimulai dari gen, kromosom hingga seluruh genom yang terdapat dalam tubuh manusia. Dengan mengetahui hal ini tentu saja fenomena penurunan sifat dari suatu generasi ke generasi selanjutnya dapat dimengerti.

            Selain itu kesamaan jumlah kromosom suatu individu yang selalu tetap melalui generasi ke generasi , dapat diketahui melalui mekanisme meiosis yang terjadi saat pembentukan gamet baik pada persilangan monohibrid maupun dihibrid. Dan terjadinya variasi-variasi suatu individu dalam suatu spesies dapat difahami bila kita mengerti Hukum Mendel I dan Hukum Mendel II.

            Dilain sisi perselisihan keluarga yang terjadi antar seorang suami dan istri mengenai anak yang tidak memiliki golongan darah yang persis sama dengn ayah ataupun ibunya, dapat dihindari apabila kita mengetahui variasi genotif-genotif apa saja yang mungkin terdapat dalam golongan darah yang dimiliki oleh anak-anak mereka dan perbedaan golongan darah anak dengan orang tuanya dapat dimaklumi.

            Kelainan genetik yang terjadi pada suatu individu tentu saja harus dikaji mulai dari tingkat gen karena manifestasi umum yang dapat kita lihat merupakan akibat kelainan yang terjadi ditingkat yang paling rendah, sehingga pemahaman tentang kromosom merupakan modal untuk memahami akibat-akibat yang tampak.

Dengan demikian ilmu genetic ini merupakan ilmu yang sangat bermanfaat untuk memahami fenomena-fenomena penurunan genetic yang terjadi.    

Genetika dasar

Defenisi.

Genetika berasal dari bahasa latin Genos yang berarti suku bangsa atau asal usul. Dengan demikian genetika berarti ilmu yang mempelajari bagaimana sifat keturunan (herediter) yang diwariskan kepada anak cucu serta variasi yang mungkin timbul didalamnya.

Menurut sumber lainnya Genetika berasal dari bahasa Yunani Genno yang berarti melahirkan. Dengan demikian genetika adalah ilmu yang mempelajari berbagai aspek yang menyangkut pewarisan sifat pada organisme maupun sub organisme.

GUNA GENETIKA DALAM KEDOKTERAN

Genetika manusia perlu dipelajari untuk :

1.     Agar kita dapat untuk mengetahui sifat-sifat keturunan dari kita sendiri, serta setiap mahluk yang hidup dilingkungan kita.

2.     Mengetahui kelainan atau penyakit keturunan serta usaha untuk menanggulanginya.

3.     Menjajagi sifat keturunan seseorang , misalnya golongn darah, yang kemungkinan diperlukan dalam penelitian warisan atau kriminalitas.

Prinsip genetika perlu dikuasaiuntuk mempelajari sifat kejiwaan atau persyarafan sesorang yang ditentukan oleh sifat keturunan, misalnya kelebihan satu jenis kromosom yang ada hubungannya dengan kelainan jiwa, bersifat asosial dan kriminal.

SEJARAH PERKEMBANGAN GENETIKA

a.     Zaman pra Mendel (sebelum abad ke XIX)

Bangsa Babylonia (6000 tahun lalu) telah menyusun  silsilah kuda untuk memperbaiki keturunannya. Sedngkan bangsa cina (beberapa sebelum masehi) melakukan seleksi benih-benih padi untuk mencari sifat unggul tanaman itu. Di Amerika dan Eropa (ribuan tahun lalu) orang telah melakukan seleksi dan penyerbukan silang terhadap gandum dan jagung yang asalnya adalah rumput liar.

b.     Zaman Mendel (1822-1884)

Ditandai dengan waktu Mendel melakukan percobaan persilangan pada tanaman ercis. Mendel ternyata berhasil mengamati sesuatu macam sifat keturunan (karakter) yang diturunkan dari generasi ke generasi. Mendel juga berhasil membuat perhitungan matematika tentang sifat genetis karakter yang ditampilkan. Factor genetis ini yang kemudian disebut dengan determinan/factor.

c.     Zaman post Mendel  (sesudah tahun 1900)

Zaman ini ditandai dengan ada ditemukanny karya Mendel oleh :

1.     Hugo de vries (belanda)

2.     Carris Correns (jerman)

3.     Erich van Tshcemak (austria)

HUKUM MENDEL

           Asal genetika modern dimulai ditaman sebuah biara, dimana seorang biarawan yang bernama Gregor Mendel mencatat sebuah mekanisme penurunan sifat partikulat. Mendel menemukan prinsip dasar hereditas dengan membudidayakan kacang ercis dalam suatu percobaan yang terencana dan teliti. Prinsip dasar hereditas yang ditemukan oleh mendel dirumuskan dalam 2 hukum yaitu : Hukum Mendel I dan Hukum Mendel II.  

HUKUM MENDEL I (Segregation of allelic genes)

            Hukum Mendel I disebut juga hokum segregasi adalah mengenai kaidah pemisahan alel pada waktu pembentukan gamet. Pembentukan gamet terjadi secara meiosis, dimana pasangan-pasangan homolog saling berpisah dn tidak berpasangan lagi atau terjadi pemisahan alel-alel suatu gen secara bebas dari diploid menjadi haploid. Dengan demikian setiap sel gamet hanya mengandung satu gen dari alelnya.

Fenomena ini dapat diamati pada persilangan monohybrid, yaitu persilangan satu karakter dengan dua sifat beda :

Contoh :

Ditemukan pertama kali oleh Gregor Mendel, yang meneliti sifat tanaman ercis yang ditanamnya, dengan cara melakukan perkawinan antara kacang ercis yang dimiliki varietas biji bulat, mulus dengan varietas biji kering keriput, ternyata hasil perkawinan ini menghasilkan varietas biji bulat mulus.

Jika generasi pertama kita lambangkan sebagai P (Parental), maka hasil perkawinannya kita lambangkan F1 yang disebut hybrid karena terjadi oleh tumbuhan yang berlainan.

Dari hasil perkawinan F1, dikawinkan sesamanya :F1 x F1 , hasilnya kita lambangkan dengan F2, dan ternyata dihasilkan varietas biji bulat : biji keriput adalah 3 : 1

Munculnya ercis keriput pada generasi F2 hanyalah berarti bahwa setidak-tidaknya beberapa dari tumbuhan F1 juga mengandung suatu factor bagi keadaan biji keriput, akan tetapi pada pada generasi F1 keberadaannya tidak jelas, karena cirri-ciri yang diteruskan tanpa perubahan kepada generasi F1 (misalnya biji bulat) disebut mendel Dominan, sementara cirri-ciri yang tersembunyi didalam F1, tapi muncul kembali di F2 (misalnya biji keriput) , disebut resesif.  

Hipotesis Mendel :

1.     Pada setiap organism ada sepasang factor yang mengendalikan munculnya sifat tertentu (sekarang factor ini dinamakan gen)

2.     Organisme tsb mendapat fktor-faktor ini dari induknya satu dari masing-masing

3.     Setiap factor ini diteruskan sebagai unit tersendiri lagi , tidak berubah

4.     Bilamana sel-sel reproduktif (sperma atau sel telur) dipersiapkan, maka factor-faktor itu berpisah dan disebarkan sebagai unit-unit, pada setiap gamet, disebut  : HUKUM SEGREGASI .

5.     Jika suatu organisme mempunyai 2 faktor berbeda untuk cirri tertentu sifat itu disebut ALELA (bentuk alternative suatu gen)

P         X          P

           

                                                            F1       X          F1

                                                                       

                                                                        F2

P         : Parental

F1       : Generasi 1

F2       : Gennerasi 2

Fenotif          : Penampilan luar

Genotif          : Kandungan gen

                         Misalnya : Biji bulat :  ( R )

                                           : Biji keriput ( r )

Percobaan Mendel :

menyilangkan tanaman ercis bii bulat dengan ercis biji keriput

P         kacang ercis (biji bulat) x kacang ercis (biji keriput)

                       

RR                              x                      rr

                        (homozigot)                                     (homozigot)

FI                                            Rr ( heterozigot)

                                                            R dominan terhadap r

                                                F1 (Rr)          X         F1 (Rr)

	R	r
R	RR	Rr
r	Rr	rr

                       

Hasil  : F2     Yaitu :            RR      :           Rr       :           rr

                                                1          :           2          :           1

RR dan Rr    adalah Kacang ercis biji bulat

rr                     adalah Kacang ercis biji keriput

Fenotif nya RR dan Rr

                                               

Uji silang hipotesis Mendel :

P         kacang ercis (biji bulat) x kacang ercis (biji keriput)

                       

Rr                               x                      rr

                        (heterozigot)                                  (homozigot)

FI                                           

                                                           

                                                Rr       x          rr

	r	r
R	Rr	Rr
r	rr	rr

                       

Hasil  ::          Rr       :           rr

                        1          :           1

Rr       adalah Kacang ercis biji bulat

rr         adalah Kacang ercis biji keriput

Fenotif nya Rr dan rr

                                               

Hukum Mendel II (Independent Assortment of Genes)

Hukum mendel II disebut juga hukum asortasi. Menurut hukum ini, setiap gen /sifat dapat berpasangan secara bebas dengan gen/sifat lain. Hukum ini berlaku ketika pembentukan gamet pada persilangan dihibrid.

Persilangan dihibrid

P1                               BBKK                                                x                                  bbkk

                        (biji bulat berwarna kuning)                              (biji keriput hijau)

GI                                BK                                          x                                  bk

FI                                                                                BbKk

P2                               BbKk                                     x                                  BbKk

G2                  BK,Bk, bK,bk                                                                      BK,Bk, bK ,bk

Pada waktu pembentukan gamet parental ke-2, terjadi penggabungan bebas (lebih tepatnya kombinasi bebas) antara B dan b dengan K dan k. asortasi bebas ini menghasilkan empat macam kombinasi gamet,yaitu BK,Bk,Bk,bk,. Proses pembenukan gamet inilah yang menggambarkan fenomena hukum mendell II.

Contoh :

Biji bulat       =          B                     Biji keriput   =          b

Warna kuning = K                          Warna hijau     = k

	BK	Bk	bK	bk
BK	BBKK	BBKk	BbKK	BbKk
Bk	BBkK	BBkk	BbkK	Bbkk
bK	bBKK	bBKk	bbKK	bbKk
bk	bBkK	bBkk	bbkK	bbkk

Biji bulat kuning : BBKK,BBKk, BbKK,BbKk,bBKK,bBKk,bBkK,BBkK,bBKk = 9

Biji bulat hijau : BBkk,Bbkk,bBkk = 3

Biji keriput kuning : bbKK, bbKk, bbkK = 3

Biji keriput hijau : bbkk = 1

Contoh 2 :

Apabila seseorang bergolongan darah AB menikah dengan sesorang yang bergolongan darah A, maka kemungkinan golongan darah yang dimiliki oleh anaknya adalah :

F1                   I^AI^B                                    x                      I^AI^o

                                               

                                                I^AI^A, I^AI⁰,  I^BI^A,  I^BI⁰

I^AI^A                  = Golongan darah A

I^AI⁰                  = Golongan darah A

I^BI^A                  = Golongan darah AB

I^BI⁰                   = Golongan darah B

	IA	IB
IA	IAIA	IAIB
I0	IAI0	I0IB

Jadi kemungkinan golongan darah A adalah 50%

Jadi kemungkinan golongan darah B adalah 25%

Jadi kemungkinan golongan darah AB adalah 25%